CADASILは単一遺伝子異常に基づく遺伝性脳卒中のひとつ
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性遺伝性脳動脈症と訳される。
| 特徴 |
①20-40歳代で前兆を伴う、あるいは伴わない片頭痛がみられる。
②高血圧、高脂血症、糖尿病などの脳卒中発作の危険因子を持たずに、
40-50歳代と比較的若年で発症し、
一過性の脳虚血発作やラクナ型脳梗塞発作を繰り返す。
③60歳を過ぎるころには、次第に進行して仮性球麻痺や認知症症状を呈する。
④家族に類似症状（常染色体優性遺伝）を見る。 |
| 画像所見 |
①両側大脳深部白質、基底核、視床 橋などに多発性の小梗塞病変を認める。
②両側側頭極、外包、内側前頭極、FLAIR像およびT2強調画像での高信号は
本症に特徴的であり、特に側頭葉と外包の病変は特異性が高い。
③大脳側頭極、内側前頭極の弓状線維まで病変が及ぶことが
孤発性の皮質下動脈硬化症との鑑別になす。
④進行とともにT2強調像にて点状の微小出血を認める。
微小出血はCADASIL患者の31-69%にあり、
視床、基底核、脳幹に多いとされる。
⑤CADASIL患者の25%に脳出血をきたし、
微小出血の数の増加と関連するという指摘もある。 |
| CADACILの診断基準 |
| 1)probale CADASIL |
a)50歳以下の発症
b)以下の2つ以上を呈する
神経徴候を残す脳卒中発作
片頭痛
重症の気分障害
皮質下性認知症
c)脳卒中のrisk要因なし
高血圧
高脂血症
糖尿病
d)常染色体優性遺伝の家族歴
e)MRIで皮質梗塞のない大脳白質病変 |
| 2)possible CADASIL |
a)50歳以下の発症
b)以下の2つ以上を呈する
神経徴候を残す脳卒中発作
片頭痛
重症の気分障害
皮質下性認知症
c)脳卒中のrisk要因なし
高血圧
高脂血症
糖尿病
d)常染色体優性遺伝の家族歴
e)MRIで皮質梗塞のない大脳白質病変 |
| 3)definite CADASIL |
probableプラス
Notch3変異
GOM（granular osmophilic matgerial：
オスミウム好性の顆粒状物質）を伴う最小動脈病変 |
| 除外項目 |
ａ）70歳以上の発症
b)高度高血圧
心
全身性血管病
c)孤発性
d)35歳以上でMRIが正常 |
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