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2022年10月31日更新

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ミトコンドリア脳筋症（MELAS）

ミトコンドリアDNAの異常が原因で中枢神経症状や筋症状など 多彩な症状をきたす。 ミトコンドリア病ともいう CPEO、MELAS、MERRFの3つが代表 MELASが最も多い 遺伝子の場合、大半が母系遺伝  ◆概要 ◆臨床的特徴 好発年齢：5-15歳（成人発症もある） 脳卒中様（頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺など）や 糖尿病がみられる。 知能低下、感音性難聴、筋力低下、易疲労性、低身長、心筋症など 血中、髄液中の乳酸上昇、ピルビン酸上昇、乳酸/ピルビン酸比（L/P比）上昇 筋生検：赤色ぼろ線維（ragged-red　fibers）がみられる。 脳卒中様発作を繰り返し、症状が進行する。 手指などの動かしにくさ、ぎこちなさ（肢節運動失行）  ◆治療 根本的な治療法はない ビタミン剤、コエンザイムQ。Ｌ－アルギニン、ピルビン酸など。

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